Leben mit Hämophilie: Auswirkungen auf Ihren Alltag

Informationen für medizinische Fachkreise

An erster Stelle stehen die Patient:innen und betroffenen

Dank moderner Behandlungsmöglichkeiten können Menschen mit Hämophilie heute ein gesünderes und aktiveres Leben führen.¹

Leben mit Hämophilie heute

Heute können viele Menschen mit Hämophilie ein fast normales Leben führen. Vor nur zwei Generationen war das noch ganz anders. Dank der kontinuierlichen Fortschritte der modernen Medizin haben sich die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie über die Jahrzehnte enorm verbessert so dass die Krankheit immer besser in den Griff zu bekommen ist.¹ Regelmäßige Infusionen von Gerinnungsfaktoren ermöglichen Hämophilie Betroffenen ein aktiveres Leben.² Die Symptome der Hämophilie bleiben jedoch lebenslang bestehen und schreiten in der Regel allmählich fort.³

Viele Betroffene mit mittelschwerer oder schwerer Hämophilie haben weiterhin ein erhöhtes Risiko für spontan auftretende und/oder verletzungsbedingte Blutungen in Muskeln, innere Organe und Gelenke,^2,4,5 selbst, wenn sie eine Prophylaxe erhalten.³ Solche Blutungen können manchmal lebensbedrohlich sein⁴ und bleibende körperliche Beeinträchtigungen nach sich ziehen.^2,5

Hämophilie Betroffene haben häufig chronische Schmerzen, die ihre Lebensqualität stark beeinträchtigen können.⁶ Darüber hinaus ist der Umgang mit der Krankheit und den Symptomen häufig mit erheblichen Belastungen und Stress verbunden, was sich auf viele Aspekte des Lebens,^5,7 wie unter anderem die Ausbildung und Beschäftigung auswirkt.^8,9

Wie viele Menschen mit Hämophilie sind der Meinung, dass ihre Erkrankung ihr Berufsleben negativ beeinflusst?

Wie viele Hämophilie Betroffene haben Sorgen, dass ihre Erkrankung zukünftige Beziehungen beeinträchtigen wird?

63%

In einer Untersuchung an Menschen mit Hämophilie zwischen 18 und 30 Jahren gaben 63% an, dass sie sich Sorgen darüber machen, wie ihre Erkrankung ihre persönliche Zukunft beeinflussen wird. Sie finden es schwierig, anderen zu vermitteln, was sie im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung durchmachen (50%) und haben Angst, ihre Erkrankung im Rahmen einer Liebesbeziehung offenzulegen (46%)⁹

Bei wie vielen Betroffenen sind die Schmerzen so stark, dass sie den Alltag beeinträchtigen?

Lebenswirklichkeit mit Hämophilie

Moderne Behandlungen haben das Leben der Betroffenen enorm verändert und ermöglichen ihnen heute an Alltagsaktivitäten in einem Umfang teil zu haben, wie es noch vor 50 Jahren nicht möglich war.¹⁰ Vergleicht man die Lebensqualität von Betroffenen heute mit der früherer Generationen, fällt es schwer, nicht optimistisch zu sein - selbst wenn die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten noch mit bestimmten Einschränkungen verbunden sind.^2,5-7,9 Die Wissenschaft arbeitet unermüdlich daran, diese verbleibenden Einschränkungen für die Zukunft auszuräumen.¹¹

Körperliche Beeinträchtigungen

Blutungen in Muskeln, innere Organe und Gelenke^2,4,5 können anhaltende,² akute und/oder chronische Schmerzen zur Folge haben.^6,9 In einer Umfrage gaben nur 10% der Betroffenen an, dass sie im letzten Monat keine Schmerzen hatten.^6,9 Sowohl Schmerzen als auch die durch Gelenkschäden verursachten sonstigen Symptome beeinträchtigen die Lebensqualität stark.^6,7,9

Psychische Belastung

Das Leben mit dieser chronischen Erkrankung und ihrer Behandlung ist für viele psychisch belastend und erzeugt beispielsweise Ängste und Depressionen. Tatsächlich leidet mehr als ein Drittel der Hämophilie Betroffenen an Ängsten und/oder Depressionen. Von denjenigen, die eine Psychotherapie in Anspruch nehmen, berichten 64-71%, dass sie wegen Hämophilie-bedingter Probleme Hilfe benötigten.^6,7,9

Belastende Behandlungsschema

Die regelmäßig erforderlichen Infusionen zur Prophylaxe und die Verantwortung, die mit der Zubereitung und Verabreichung von Arzneimitteln verbunden ist, erfordert lebenslanges Engagement. Oft haben Betroffene Probleme, die medikamentöse Therapie wie verordnet durchzuführen.⁹

Geschichte der Hämophilie

Fortschritte sind unabdingbar, um allen Menschen mit einer chronischen Erkrankung ein bestmögliches Leben zu ermöglichen.¹² Ohne ständige Verbesserungen wäre die Hämophilie-Therapie heute nicht dort, wo sie ist.¹³ Ungeachtet der bereits erzielten enormen Fortschritte können weitere Verbesserungen den Betroffenen in der nahen Zukunft vermutlich ein noch aktiveres und erfüllteres Leben ermöglichen.^2,4

1803

Entdeckung einer angeborenen Blutungsneigung

Dr. John Conrad Otto erkannte, dass es eine angeborene Neigung zu ausgeprägten Blutungen gab, die vorwiegend Jungen betraf. Es gelang ihm, die Erkrankung auf eine Frau zurückzuverfolgen, die etwa in den Jahren 1720-1730 in der Nähe von Plymouth, New Hampshire, in den Vereinigten Staaten lebte.¹⁴

1828

Die Hämophilie erhält ihren Namen

Hopff verwendet das Wort "Hämophilie" – wörtlich „Liebe zum Blut“ - zum ersten Mal zur Beschreibung der Bluterkrankheit in einer Dissertation, die an der Universität Zürich, Schweiz, veröffentlicht wurde.¹⁴

1837

Die königliche Krankheit

Über Queen Victoria, die 1837 zur Königin von England gekrönt wurde, wurde ein Hämophilie-verursachendes Gen auf das russische, deutsche und spanische Königshaus übertragen.¹⁴

1944

Entdeckung von zwei Unterformen der Hämophilie

Dr. Alfredo Pavlovsky aus Buenos Aires, Argentinien, erkannte, dass bei zwei seiner Patienten mit einer Blutungskrankheit nicht das gleiche Eiweiß defekt war. Dies ließ darauf schließen, dass es zwei verschiedene Formen der Hämophilie gibt.¹⁴

1952

Veröffentlichung zur Hämophilie in der wissenschaftlichen Literatur

Dr. Rosemary Biggs beschriebt erstmals die „Christmas-Krankheit“, die nach dem ersten identifizierten Patienten Stephen Christmas benannt wurde. Heute wird die Christmas-Krankheit Hämophilie B genannt.¹⁵

1957

Wenige Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten

In den 1940er- und 1950er Jahren waren die einzigen Behandlungsoptionen die Transfusion von Vollblut - wodurch keine ausreichende Faktor-Ersatz erzielbar war -, Bettruhe, Bein-Orthesen und Druckverbände. Vollblut-Transfusionen liefern jedoch keinen ausreichende Faktor-Ersatz. Diese Behandlungsmöglichkeiten waren bei weitem nicht ausreichend und die Patienten wurden im Durchschnitt nicht älter als 20 Jahre.¹³

1973

Neue Methoden zur Identifikation von Trägern von Hämophilie-Genen

Dr. Bruce Bennett und Dr. Oscar D. Ratnoff entwickelten eine Technik, mit der sich erkennen lässt, ob eine Frau Überträgerin (Konduktorin) der Hämophilie ist. Durch ihre Entdeckung verbesserte sich die Erkennungsrate für die Hämophilie A von ~25 % auf 90 %.¹⁶

1976

Herstellung stabiler Faktorkonzentrate

1976 veröffentlichte Dr. Nilsson als erste eine Methode, mit der sich Gerinnungsfaktorkonzentrate herstellen ließen. Diese stabilen Konzentrate standen in Pulverform zur Verfügung. Nun konnten Hämophilie Betroffene ihr Arzneimittel selbst aufbewahren und sich die Gerinnungsfaktoren zu Hause verabreichen.²

1992-1999

Zulassung der ersten gentechnisch hergestellten rekombinanten Faktor-Produkte in Europa und den USA

In Europa und den Vereinigten Staaten werden die ersten gentechnisch hergestellte Faktor-Substitutionstherapien für die Hämophilie A und B zugelassen.^5,17,18

2015-heute

Beispielloser Fortschritt bei Hämophilie-Therapien

In den letzten Jahren konnten durch gentechnisch hergestellte Gerinnungsfaktorpräparate mit verlängerten Halbwertszeiten signifikant höhere Talspiegel erzielt werden und meist gleichzeitig die Infusionshäufigkeit gesenkt werden.²⁴ Außerdem wurden in klinischen Studien zu Gentherapien ermutigende vielversprechende Ergebnisse erzielt.²³

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Verfügbare Therapien bei Hämophilie

Wie haben sich die Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie Betroffene im Laufe der Jahre entwickelt und welche Optionen stehen heute zur Verfügung?

References

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